María Fernanda Ziegler | Agencia FAPESP - Un llamar para propuestas de investigación sobre enfermedades raras y discapacidad intelectual, lanzado por la FAPESP en colaboración con el Instituto Jô Clemente (CIJ) – ex Asociación de Padres y Amigos de los Discapacitados (Apae) de São Paulo –, tuvo el plazo de presentación ampliado. Los investigadores interesados tendrán hasta el 30 de enero de 2023 para presentar una propuesta preliminar.
La convocatoria está abierta a propuestas de financiación en la modalidad Ayudante de Investigación Joven Investigador, dirigido a científicos con experiencia internacional y aún no empleados por una institución de investigación en Brasil. Se seleccionarán hasta cuatro proyectos, que deberán desarrollarse en el Centro de Docencia, Investigación e Innovación (Cepi) del IJC.
La convocatoria establece dos frentes para la elaboración de las propuestas. Uno de los frentes es el de la investigación de las enfermedades lisosomales, un grupo que abarca más de 70 enfermedades raras y forma parte de los llamados errores congénitos del metabolismo (IEM).
“Somos un centro de referencia en tamizaje neonatal y somos responsables por el 70% de los exámenes [prick test en el talón] que se realizan en el Estado de São Paulo. Como tenemos planes de ampliar el tamizaje neonatal, optamos por trabajar con enfermedades lisosomales en esta convocatoria, ya que nos interesa recibir propuestas que establezcan el desarrollo de nuevas pruebas para enfermedades que aún no son tamizadas con sangre seca en papel filtro”, señaló. dice. luciene covolan, profesor de la Universidad Federal de São Paulo (Unifesp) y asesor científico del Centro de Enseñanza, Investigación e Innovación del IJC.
La prueba del pinchazo en el talón recolecta gotas de sangre del talón del recién nacido, lo que permite identificar enfermedades metabólicas, genéticas e infecciosas en los bebés, que si no son tratadas a tiempo, pueden causar daños a la salud y secuelas de por vida.
Covolan explica que en las enfermedades de depósito lisosomal se produce una acumulación progresiva de sustancias no metabolizadas en el interior del lisosoma -el orgánulo que actúa en la digestión intracelular-, provocando discapacidad intelectual en la infancia o la adolescencia. “La acumulación generalmente ocurre debido a la deficiencia de enzimas. Hay varias enfermedades, ya que hay varias enzimas que actúan en el 'sistema digestivo' de las células. La multiplicidad de manifestaciones hace que el diagnóstico sea muy difícil y puede demorar unos diez años”, dice.
Los ejemplos de enfermedades lisosomales incluyen la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Pompe, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick, las mucopolisacaridosis y la deficiencia de lipasa ácida lisosomal.
Ciencia de datos en políticas públicas
El otro frente de interés son los estudios con población brasileña que pueden subsidiar políticas públicas dirigidas a personas con discapacidad intelectual en el Estado de São Paulo que se basen en evidencias y utilicen ciencia de datos e inteligencia artificial.
Los proyectos deben buscar soluciones técnico-científicas que ofrezcan un panorama de las condiciones de salud, educación, asistencia social, vulnerabilidad social y garantías de derechos de esta población, a través de levantamientos de datos primarios y/o secundarios de personas con discapacidad intelectual.
“No tenemos esos datos organizados para ese nicho en Brasil y eso es fundamental para cualquier acción o política pública dirigida a esa población”, dice.
Según Covolan, el objetivo es, a partir del conjunto de datos, comprender y crear condiciones para mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual.
“Esta es una información importante, que puede ayudarnos a incluir enfermedades en el tamizaje neonatal a un costo accesible por el SUS [Sistema Único de Saúde] y crear una base de datos sobre discapacidad intelectual en Brasil. A partir de estas encuestas podremos saber cómo viven estas personas, si dependen de transporte, de un cuidador, de ayuda del gobierno y si se encuentran en condiciones de vulnerabilidad. Son datos que aún no tenemos y que son fundamentales para mejorar las políticas públicas y orientar las inversiones dirigidas a esta población”, dice.
Con la alianza con la FAPESP para la convocatoria pública, el instituto pasa a ser reconocido como institución receptora de investigaciones. Covolan destaca que existe expectativa de contratación de los investigadores seleccionados en la convocatoria. “Dependiendo de la propuesta y del historial del proponente, podría ser un proyecto de alrededor de R$ 2 millones y todo el equipamiento será instalado en el IJC, específicamente para la investigación”, revela.
Los candidatos pasarán por una preselección basada en los criterios de elegibilidad para la modalidad de Joven Investigador y una verificación por parte del Instituto Jô Clemente en cuanto a la alineación de los proyectos al área temática de la convocatoria. A continuación, los preseleccionados serán invitados a presentar el proyecto de investigación completo, a través del Sistema de Apoyo a la Gestión (Sabio), hasta el 30 de abril de 2023.
La convocatoria está disponible en el enlace: fapesp.br/15574.
Este texto fue publicado originalmente por Agencia FAPESP de acuerdo con Licencia Creative Commons CC-BY-NC-ND. leer el originales aquí.
